Indikationslexikon
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Tyrosinämie
Synonyme und ebenfalls zugeordnete Begriffe:
Hypertyrosinämie
Tyrosinose

Vererbte Stoffwechselanomalie im Abbau des Tyrosins.

Formen:

  1. Typ I: autosomal rezessiv erbliche Störung der Fumarylacetoacetase;

    Klinik: bei akuter Form Leberversagen (Gerinnungsstörungen) und tubuläre Nierenschädigung (ähnlich der Cystinose) innerhalb der frühen Säuglingszeit; bei chronischer Form Leberzirrhose, Ascites, Hämorrhagien, Vitamin-D-resistente Rachitis; sekundär Störungen im Porphyrinstoffwechsel mit porphyrieähnlichen Krisen

  2. Typ II: Richner-Hanhart-Syndrom: autosomal-rezessiv vererbte Störung der Tyrosinaminotransferase mit Photophobie, Hornhautdystrophie, Keratoma palmare et plantare und Tyrosinämie

  3. Typ III: 4-Hydroxyphenylpyruvatoxidase-Mangel

Ernährungstherapie

Neben einer eiweißarmen Kost wird altersgerecht der Bedarf an Aminosäuren mittels phenylalanin- und tyrosinfreier Aminosäurenmischungen gedeckt.

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