Indikationslexikon
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Propionacidämie

Autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung des Abbaus von Propionyl-Coenzym A zu d-Methylmalonyl-Coenzym A durch Mangel an Propionyl-Coenzym-A-Carboxylase; Häufigkeit > 1:50000.

Diagnose: starke Erhöhung von Propionsäure, Hydroxypropionsäure u.a. in Blut und Urin; ketotische Zustände, häufig begleitet von Hyperammonämie und Hyperglycinämie.

Klinik: Retardierung, extrapyromidale Bewegungsstörung, Osteoporose.

Ernährungstherapie

Neben der eiweißarmen Kost kann über den Zusatz eines isoleucin-, methionin-, threonin-, und valinfreien Aminosäurengemisches der Bedarf an Aminosäuren gedeckt werden. Biotinzulagen können evtl. die Proteintoleranz verbessern.

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