Indikationslexikon
0-9ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ
Phenylketonurie
Synonym oder ebenfalls zugeordneter Begriff:
PKU

Bei der PKU handelt es sich um eine autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung mit einer Häufigkeit von 1:7000 in Deutschland. Ursache ist ein Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase. Es kommt zu einer Störung des Umbaus von Phenylalanin zu Tyrosin. Dies führt zu einer vermehrten Bildung von Phenylbrenztraubensäure und anderen Metaboliten. Wird die Erkrankung nicht behandelt, kommt es schon im frühen Säuglingsalter zu Schwachsinn, Krampfanfällen, Pigmentarmut und Ekzemen. Die Diagnose wird innerhalb des Neugeborenenscreenings am 4.-6. Lebenstag mit dem Guthrie-Test gestellt.

Ernährungstherapie

Die Ernährungstherapie besteht aus einer drastischen Reduzierung der Phenylalaninzufuhr mit der Nahrung. Als Basis dient eine der jeweiligen Phenylalanintoleranz angepaßte eiweißarme Kost. Phenylalaninfreie, tyrosinangereicherte Aminosäurengemische oder entsprechende Proteinhydrolysate tragen zur Deckung des Aminosäurenbedarfs bei. Regelmäßige Phenylalaninbestimmungen in den ersten 10 Lebenstagen sind erforderlich.

Ernährung der Säuglinge- und Kleinkinder mit PKU

Die berechnete, täglich erlaubte Phenylalaninmenge wird über die Muttermilch oder - wenn die Mutter nicht stillen kann oder will - über eine herkömmliche Säuglingsmilchnahrung gegeben. Der verbleibende Restbedarf an phenylalaninfreiem Eiweiß und allen weiteren Nährstoffen wird durch eine spezielle phenylalaninfreie Anfangsnahrung gegeben. Mit der Umstellung auf Beikost werden die Milchmahlzeiten nach und nach durch Gemüse-Kartoffelmahlzeiten, Früchtezubereitungen und Breimahlzeiten ersetzt. Alle phenylalaninhaltigen Lebensmittel müssen dabei genau berechnet und gewogen werden und der individuellen Phenylalanintoleranz entsprechen. Der Einsatz industriell hergestellter phenylalaninfreier Spezialnahrungen für Säuglinge und Kleinkinder sowie eiweißarmer Fertigbreie erleichtern die Zubereitung und Berechnung der Kost.

Dauerkost

Im Rahmen einer altersstufengemäßen eiweißarmen Kost wird die Zufuhr phenylalaninhaltiger Lebensmittel der individuellen Phenylalanintoleranz angepasst. Phenylalaninfreie Proteinersatzpräparate tragen dabei zur Deckung des verbleibenden Eiweißbedarfs bei. Die eiweißarme, phenylkontrollierte Diät sollte möglichst lebenslang eingehalten werden.

Grundsätze der phenylkontrollierten Diät:

Geeignete Lebensmittel sind: Maternale Phenylketonurie

Die Phenylketonurie einer Schwangeren führt zu einer Schädigung des Feten. Die maternale Phenylketonurie bedarf daher einer bereits präkonzeptionell eingehaltenen strengen phenylalaninfreien Diät.

<<< zurück