Indikationslexikon
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Methylmalonacidämie

Autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung. Biochemisch lassen sich mindestens vier Stoffwechseldefekte nachweisen, denen die erhöhte Konzentration von Methylmalonsäure in Blut und deren Ausscheidung im Urin gemeinsam ist.

Formen:

  1. Methylmalonsäure-CoA-Mutase-Defekt; Klinik: im Neugeborenenalter Trinkschwäche, Erbrechen, Gedeihstörungen, Nuskelhypotonie, Hyperventilation, Lethargie, Krampfanfälle, Koma; später sporadisch Ketoacidose;

  2. symptomgleicher, sehr seltener Methylmalonsäure-CoA-Racemasedefekt;

  3. symptomgleiche, cobalaminsensible Methylmalonsäureacidurie mit verschiedenartigen Störungen der Synthese von Adenosylcobalamin;

  4. Methylmalonacidurie mit Homocystinurie und megaloblastärer Anämie

Ernährungstherapie

Die Cobalamin-(Vitamin B12-)-abhängige Form kann mit hochdosierten Gaben von Cobalamin behandelt werden. Die unabhängige Form wird mit valin-, isoleucin, methionin- und threoninfreien Aminosäurengemischen und einer eiweißarmen Kost behandelt.

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