Indikationslexikon
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Ahornsirupkrankheit
Synonym oder ebenfalls zugeordneter Begriff:
Ketoacidurie

Autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung (Häufigkeit < 1:100000). Der Erkrankung liegt eine Störung der oxidativen Decarboxylierung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin zugrunde, was zu erhöhten Konzentrationen im Serum führt. Urin und Körper riechen auffällig nach Ahornsirup (ähnlich verbranntem Zucker). Die Störung manifestiert sich klinisch ab dem 3.-5. Lebenstag als progrediente Enzephalopathie mit Lethargie und Trinkschwäche.

Ernährungstherapie

In schweren Fällen Beendigung jeglicher Proteinzufuhr, ausreichende Kalorienversorgung mit Kohlenhydraten und Fett zur Vermeidung einer Gewebekatabolie. Dauertherapie: Einschränkung der ernährungsbedingten Zufuhr verzweigtkettiger Aminosäuren und Supplementierung der nicht im Abbau gestörten Aminosäuren.

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