Indikationslexikon
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Isovalerianacidämie
Synonym oder ebenfalls zugeordneter Begriff:
Orgonoacidämie

Anstauung von Carbonsäuren mit vermehrter Ausscheidung im Urin. Autosomal-rezessiv erblicher Mangel an Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase mit charakteristischem sogenanntem Schweißfuß; Anstieg der Isovaleriansäure kann bei der akuten Form zu Ketoazidose, Erbrechen, Dehydratation und Koma in den ersten Lebenstagen führen; häufig auch Thrombozyto- und Leukopenie; bei der chronischen Form Anfälle nach eiweißreicher Kost; sekundär Anstieg der Glycinkonzentration (Hyperglycinämie).

Ernährungstherapie

Als Basis dient eine eiweißarme Kost unter Zulage eines leucinfreien Aminosäurengemisches. Zwecks Steigerung der Ausscheidung von Isovaleriansäure wird Glycin und L-Carnitin zusätzlich supplementiert.

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