Indikationslexikon
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Homocystinurie
Synonym oder ebenfalls zugeordneter Begriff:
Cystathion-Beta-Synthetasemangel

Eine Vitamin B6-abhängige, angeborene, autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung. Akkumulation von Homocystein und Methionin im Plasma.

Formen:

Typ I: Mangel an Cystathion-Beta-Synthetase;
Typ II: Mangel an 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase;
Typ III: (Homocystinurie mit Methylmalonazidurie): Stoffwechselstörung in der Cobalaminsynthese.

Ernährungstherapie

Die Pyridoxin-(Vitamin B6-) abhängige Form spricht auf eine Behandlung mit Pyridoxin an. Die unabhängige Form wird mit einer methinoninarmen, cystinreichen Diät und Betain behandelt. Dafür dient als Basis eine eiweißarme Kost, die mit methioninfreien Aminosäurenmischungen und zusätzlich mit Cystin supplementiert wird.

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