Autosomal-rezessiv vererbte Enzymopathie mit Fehlen der L-Lysin-NAD-Oxidoreduktase. Symptome: im Neugeborenenalter bei proteinreicher Ernährung rezidives Erbrechen, Apathie und Koma sowie Episoden mit Muskelhypertonie und Krämpfen, Hyperammonämie (mit Hyperlysinämie und Hyperargininämie).

Ernährungstherapie

Zuzüglich zur eiweißarmen Kost wird die Lysinzufuhr mittels lysinfreier Aminosäurenmischungen beschränkt.