Seltene autosomal-rezessiv erbliche Störung der Harnstoffsynthese mit erhöhter Citrullinkonzentration in Plasma und Urin (Citrullinurie) sowie Hyperammonämie aufgrund eines Argininosuccinatsynthetase-Mangels.

Ernährungstherapie

Die Ernährung besteht aus einer eiweißarme Kost mit Zulage einer mit Arginin angereicherten Aminosäurenmischung.