Indikationslexikon
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Beta-Ketothiolasedefekt
Synonyme und ebenfalls zugeordnete Begriffe:
Acetoacetyl-CoA-Thiolasemangel, mitochondriale
mitochondrialer Acetoacetyl-CoA-Thiolasemangel

Autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung im Abbau von Isoleucin durch Mangel an 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase.

Ernährungstherapie

Als Basis dient eine eiweißarme Kost. Eine altersentsprechende Beschränkung der Isoleucinzufuhr erfolgt über die Zulage eines isoleucinfreien Aminosäurengemischs.

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