Die zystische Fibrose ist eine autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung mit einem genetischen Defekt am Chromosom 7. Der Gendefekt führt zu einer Störung des Salz- und Wassertransportes. Es kommt zu einer verminderten Sekretion von Wasser sowie der Bildung und Abgabe eingedickter zähflüssiger Sekrete, sodass es zu einer Obstruktion von Ausführungsgängen kommt. Betroffen sind alle exokrinen Drüsen, besonders Lunge, Pankreas, Gallenwege und die Schweißdrüsen der Haut.

Die Folge sind schwere Komplikationen im Bereich der Atemwege, intestinale Maldigestion- und Malabsorptionssyndrome (Pankreasinsuffizienz) sowie durch einen erhöhten Elektrolytgehalt des Sekrets von (Schweiß-) Drüsen Flüssigkeits- und Elektrolytverluste. Aufgrund der erhöhten Mangelernährung kommt es zu einer Schwächung der Immunabwehr mit erhöhter Anfälligkeit für Infektionen, insbesondere pulmonaler Infektionen.

Häufigkeit: regional unterschiedlich; in Europa ca. 1:2000 Neugeborene.

Ernährungstherapie

Die Ernährung ist neben der Physiotherapie und der medikamentösen Behandlung eine gleichwertige Säule des Behandlungskonzepts bei Mukoviszidose. Ziel ist es, frühzeitig der Entwicklung einer Mangelernährung vorzubeugen. Sie richtet sich darauf, eine möglichst normale Ernährung unter Pankreasenzymsubstitution zu ermöglichen. Dabei muss dem erhöhten Bedarf an Energie und Nährstoffen sowie den Funktionseinschränkungen der Bauchspeicheldrüse und des Dünndarms Rechnung getragen werden.

Die Gesamtkalorienzufuhr sollte das 1,2-1,5fache des Normalbedarfs der Altersstufe betragen. 40 % der Energiezufuhr sollten über Fette gedeckt werden. Dabei empfiehlt sich der Einsatz von MCT-Fetten, da diese unabhängig von Pankreaslipase und Gallensäuren resorbiert werden. Eine Fetteinschränkung auf unter 30 % der Energiezufuhr sollte nur dann vorgenommen werden, wenn trotz ausreichender Pankreasenzymsubstitution eine Fettgabe zu einer stärkeren Steatorrhoe (> 40 g Fett/24 Stunden) führt. 3-5 % der Energiezufuhr sollten in Form linolsäurereicher Pflanzenöle aufgenommen werden, um den Bedarf an essenziellen Fettsäuren zu decken. Die erhöhte Energiezufuhr kann durch eine Anreicherung der Nahrung mit Fett (Sahne, Margarine bzw. Butter, Öle) oder amylasefrei verwertbaren Kohlenhydrate (Maltodextrin, Zucker) gedeckt werden. Als Zwischenmahlzeiten sollten energiereiche Milchshakes oder entsprechende Trinknahrungen bevorzugt werden.

Bei pankreasinsuffizienten Patienten mit Steatorrhoe empfiehlt sich eine Supplementierung mit Taurin von täglich 30 mg/kg KG, da durch die Unterbrechung des enterohepatischen Kreislauf Gallensäuren konjugiert mit Taurin vermehrt mit dem Stuhl ausgeschieden werden. Da die Taurinsynthese beim Menschen begrenzt ist, werden die Gallensäuren verstärkt mit Glyzin konjugiert, die jedoch eine verminderte Fähigkeit zur Mizellenbildung und Emulgierung aufweisen.

Aufgrund des erhöhten Vitaminbedarfs auf die zwei- bis dreifache Menge, besonders der fettlöslichen Vitamine, empfiehlt sich die Gabe eines Multivitaminpräparates mit erforderlicher hoher Dosierung.

Kommt es unter den genannten Maßnahmen nicht zu einem verbesserten Ernährungsstatus, kann eine Sondenernährung eingesetzt werden. In der Regel erfolgt diese nachts als Ergänzung zur normalen Nahrungsaufnahme während des Tages.